Муковисцидоз — симптомы, причины, диагностика и лечение

Муковисцидоз — генетическое и неизлечимое заболевание, которое появляется уже в младенчестве. Муковисцидоз, также называемый кистозным фиброзом, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. Непосредственная причина заболевания — генная мутация.

Характерной особенностью муковисцидоза — дисфункция различных внутренних органов, в том числе в основном дыхательной и пищеварительной систем. Лечение муковисцидоза заключается только в снятии тяжести симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, составляет 30-40 лет.

Что это за болезнь?

Кистозный фиброз это системное генетическое заболевание. Непосредственной причиной кистозного фиброза признана мутация одного гена, соответствующая, например, для слизистой оболочки пищеварительной системы, эпителия дыхательных путей, протоков поджелудочной железы и потовых желез. По этой причине муковисцидоз неизбежно приводит к почти полному нарушению дыхательной и пищеварительной систем.

По официальным данным, заболевание поражает в среднем одного из 3500 человек. Важно отметить, что муковисцидоз — наследственное заболевание, встречающимся только у людей с неправильной версией гена, кодируемого в хромосоме 7.

Симптомы

Муковисцидоз — системное заболевание, которое приводит к нарушению функции многих органов. Симптомы кистозного фиброза можно разделить на три группы:

Симптомы со стороны органов дыхания:

Симптомы кистозного фиброза со стороны пищеварительной системы:

  • Жирный стул с раннего детства.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Рецидивирующий панкреатит.
  • Кишечный перекрут.
  • Нарушения всасывания белка и жира.
  • Билиарный цирроз.
Читайте также:  Болезнь Лайма: симптомы и лечение

Общие симптомы муковисцидоза:

  • Диабет.
  • Остеопороз.
  • Отек околоушных желез.
  • Обезвоживание организма.
  • Дефицит витаминов: A, E, K и D.
  • Дерматиты.
  • Бесплодие у мужчин.

Диагностика

Кистозный фиброз выявляется в младенчестве или в раннем детстве. Показанием к выполнению диагностических тестов является наличие симптомов, характерных для муковисцидоза, которые появляются уже у младенцев.

Чтобы диагностировать это заболевание, проводится анализ пота, который включает определение хлорида натрия в поту. Однако для подтверждения первоначального диагноза тест на потоотделение следует повторить не менее трех раз.

Другие тесты, используемые для диагностики:

  • Анализ мутаций гена CFTR.
  • Оценка функции поджелудочной железы.
  • Взятие секрета легких в сторону микроорганизмов, характерных для кистозного фиброза.
  • Радиологическое обследование.
  • Проверка функции легких.
  • Исследование проводимости хлорида натрия в эпителии.

Лечение

Лечение муковисцидоза ориентировано в основном на повышение качества жизнь пациентов. Лечение зависит главным образом от стадии его тяжести и сопутствующих симптомов. Лечение воспалительные состояния легких и дыхательных путей включает в себя введение антибактериальных препаратов с широким спектром активности. Кроме того, пациенту рекомендуется использовать ингаляции.

Иногда также проводится физиотерапия, основной целью которой является улучшение функции легких. Последним спасением для людей с легочной недостаточностью является пересадка легких. В свою очередь, лечение желудочно-кишечных симптомов заключается в добавлении витаминов A, D, E и K, а также в использовании высококалорийной диеты.

Эффективного лечения муковисцидоза пока не найдено. Все доступные методы позволяют только: продлить жизнь и улучшить ее качество.

Прогноз

Заболевание смертельно, что означает, что он неизлечим. Можно только стремиться продлить жизнь пациентам. Средняя продолжительность жизни от пациентов с кистозным фиброзом составляет 30-40 лет. В то же время известны случаи людей, страдающих муковисцидозом, которым более 50 лет.

Adblock detector