Фенилкетонурия: развитие заболевания, причины, симптомы, лечение диетой

Фенилкетонурия — это заболевание метаболической системы, которое является наследственным. Оно включает в себя нарушенную трансформацию фенилаланина — одной из аминокислот. Избыток фенилаланина вызывает неврологические расстройства и повреждение головного мозга.

Фенилкетонурия — это врожденное нарушение метаболической системы, имеющее генетическую основу. Фенилкетонурия вызвана дефицитом фермента, вырабатываемого в печени, конкретно фенилаланин гидроксилазы. Это приводит к увеличению количества фенилаланина в крови и тканях, что вызывает неврологические нарушения и повреждение мозга.

Механизм развития заболевания

В нашем питании одним из ингредиентов является белок: растительный (содержится, например, в картофеле) и животный (присутствует в яйцах, мясе и рыбе). Эти белки состоят из крошечных молекул, которые во время пищеварения разделяются на различные элементы, из которых наше тело постепенно строит мышцы.

Пациенты, страдающие фенилкетонурией, испытывают дефицит фермента, ответственного за превращение одного из основных строительных блоков белка: фенилаланина. Этот дефект приводит к тому, что фенилаланин не может быть преобразован в другую аминокислоту. Как следствие, фенилаланин и продукты аномального метаболизма накапливаются в крови.

Причины

Причиной фенилкетонурии является мутация генов на 12 хромосомах — она передается по наследству детям, если мутации произошли у обоих родителей. Заболевание прогрессирует очень быстро и имеет необратимые последствия, поэтому скрининг проводится у новорожденных уже на третий день жизни. Другие нарушения наследования при фенилкетонурии включают:

  • умственную отсталость;
  • врожденную глухоту;
  • спинальную мышечную атрофию.

Симптомы

После рождения ребенка его состояние на самом деле не отличается от состояния здоровых детей. Первые симптомы фенилкетонурии появляются примерно на третьем месяце жизни, которые постепенно начинают усиливаться со временем. Среди них:

  • проблемы с концентрацией;
  • характерный запах, выделяемый малышом;
  • психомоторные нарушения развития у ребенка;
  • иногда возникают рвота и судороги;
  • спорадическая кожная сыпь;
  • гиперактивность;
  • светлые волосы, светлый цвет лица и светло-голубые глаза.
Читайте также:  Продажа велпатасвира - революционного изобретения в сфере лечения гепатита С

Кроме того, характерные расстройства часто появляются на последующих стадиях заболевания:

  • поведение, подобное аутичным детям, например, страх перед другими людьми, проблемы со сном;
  • агрессия по отношению к себе и к другим людям;
  • проблемы с концентрацией и вниманием;
  • неоправданные и неконтролируемые истерики;
  • психоз.

Лечение

Не существует единственного эффективного средства от фенилкетонурии. Лечение в первую очередь состоит из соответствующей элиминационной диеты, которая должна ограничивать поступление фенилаланина в организм. Целью терапии является поддержание уровня фенилаланина в крови в пределах от 100 до 350 мкмоль / л в первые 5 лет жизни и <600 мкмоль / л в течение всего детства.

Читайте также:  Основы правильного питания. Как перейти на правильное питание?

Ребенок должен придерживаться диеты, пока ему не исполнится 12-14 лет, когда мозг замедляет темпы развития, это увеличивает шансы на правильное развитие.

Диета должна быть введена до двух недель после рождения ребенка, и матери не должны кормить грудью ребенка, они могут питаться только специальными молочными препаратами, предназначенными для детей с фенилкетонурией.

Adblock detector